陈琦医生的科普号

医学上把未满月（出生28天内）新生儿的黄疸，称之为新生儿高胆红素血症。新生儿黄疸是指新生儿时期，由于胆红素代谢异常，引起血中胆红素水平升高，而出现于皮肤、黏膜及巩膜黄疸为特征的病症，本病有生理性和病理性之分。生理性黄疸在出生后2～3天出现，4～6天达到高峰，7～10天消退，早产儿持续时间较长，除有轻微食欲不振外，无其他临床症状。若生后24小时即出现黄疸，每日血清胆红素升高超过5mg/dl或每小时>0.5mg/dl；持续时间长，足月儿>2周，早产儿>4周仍不退，甚至继续加深加重或消退后重复出现或生后一周至数周内才开始出现黄疸，均为病理性黄疸。 新生儿黄疸是由于胆红素生成过多及新生儿肝脏代谢胆红素能力低下引起的，这是正常发育过程的的现象，常不需要特殊处理，早开奶，促进排便对促进胆红素代谢有好处。但有些严重的黄疸可以引起胆红素脑病，从而带来神经系统及视听损害，也有些黄疸可能提示肝胆系统疾病，因此正确认识生理性黄疸和病理性黄疸非常重要，以便能够早期诊断早期治疗，避免严重后遗症的发生。那么，宝宝出现黄疸后该如何观察？ 宝宝一般在出生后2～3天出现黄疸，首先表现为面部皮肤发黄，4～6天时黄疸最明显，一般在7～10天内消退。早产儿可以延迟到生后第3周消退，这是生理性黄疸,是正常的。妈妈要注意观察：如果宝宝出现黄疸时间过早或超过10天仍不消退，就不能认为是生理性的，要及时去医院进一步检查，以辨别疾病引起的病理性黄疸。 新生儿黄疸如果在下列情况下应考虑为病理性黄疸： 1.黄疸在出生后二十四小时内出现。 2.足月新生儿在两周、早产儿在三至四周之后黄疸仍然持续不退。 3.黄疸伴有精神差、嗜睡、拒奶、体温不升、呕吐、腹泻、腹胀、体重不增等。 4.黄疸消退后又复现，并且呈进行性加重。 病理性黄疸加重，就必须到医院检查、治疗，否则就会造成脑细胞的损伤，轻者可使听力下降，重者可发生胆红素脑病而使运动、学习能力下降，降低以后的生存质量。 医生和家长谈到治疗方案时，通常会提到光照疗法。具体方法是把宝宝衣服脱光，放在透明保暖箱中，遮盖住眼睛、会阴部，保暖箱上下两面各有一个能发出幽幽蓝色光的灯，一般每次连续照射12-24小时，就可以使黄染的皮肤颜色变浅，也可以采用单面光疗、毯式光疗。光疗结束后需要监测黄疸，如果出现反复，可以再次光疗。 许多家长会疑惑蓝光怎么能退黄呢？实际上蓝光治疗新生儿黄疸已经有四十多年了，当进行蓝光照射时，皮肤浅层中的胆红素吸收光线后，结构就发生变化，由原来的脂溶性变成水溶性，使胆红素在体内代谢途径发生变化，可以从胆汁、尿中排泄出去，从而减轻新生儿黄疸。在可见光谱中，波长在420~460mm的光线对胆红素的作用最强，而蓝光波长为425~475mm，就成为治疗新生儿黄疸的最好光源。 蓝光治疗很安全，基本无并发症，常见的不良反应有发热、腹泻、皮疹等，停止光疗后这些表现可以很快消失。但要注意：对于较重的黄疸，不能单独采用蓝光治疗，必须综合治疗。不能因为蓝光照射后皮肤黄染颜色变浅，就认为一定是黄疸减轻，必须查血胆红素，以免误诊。对于因为肝病、胆道闭锁等疾病造成的直接胆红素增高的黄疸，不能用蓝光疗法。 总之，新生儿蓝光疗法是一种安全、有效、经济、方便的治疗方法。

1、治疗PCOS患者，可以连续服用达英－35多少周期？是长期使用好还是用一段时间停一段时间，然后再接着用好？答：连续服用达英－35改善痤疮症状需要3－6个月；而多毛的症状需治疗6－9个月才能改善。对于无生育要求患者，用药到其高雄症状缓解，一般停药3－6个月可再次用药。对于有生育要求患者，可在症状缓解后停药，然后进行促排卵治疗。2、PCOS患者抽血化验检查雄激素不高，能否使用达英－35？答：达英－35的作用包括：降低卵巢及肾上腺雄激素的产生；改善高雄激素体征；控制月经周期，保护子宫内膜。患者有以上临床问题，均可使用。3、达英－35适应症及禁忌症是什么？答：适应症：口服避孕；用于治疗妇女雄激素依赖性疾病，例如痤疮、多毛，特别是明显的和伴有皮脂溢、炎症或形成结节的痤疮；妇女雄激素性脱发；以及PCOS患者的高雄激素表现。禁忌症：妊娠/哺乳；严重的肝功能损害，肝功能未恢复正常，肝脏肿瘤；出现血栓形成或有血栓形成病史，存在前驱症状或曾有相关病史；已知或怀疑生殖器官/乳腺存在受性甾体激素影响的肿瘤；累及血管的糖尿病、脂代谢紊乱等；未确诊的阴道出血；对复方醋酸环丙孕酮的任何成分过敏者。4、PCOS服用达英－35后体重增加，脸上长斑，能否继续服用达英－35？答：体重增加属于多因素影响，应作具体分析，以酌情处理。一般的口服避孕药引起体重增加的原因：体液潴留、蛋白质的同化作用、脂肪沉积。达英－35抗雄激素作用较强，一般不引起后两项作用。甾体避孕药引起皮肤色素沉着与雌激素有关，可促进垂体中间页分泌过多的促黑色素，刺激黑色素细胞的活动；也可能由于ACTH（促肾上腺皮质激素）分泌过盛，皮肤敏感患者面部避免日晒或者选用单孕激素疗法。5、PCOS患者合并子宫肌瘤，能否使用达英－35？用多久？答：相关资料不多，但是目前认为，长期服用小剂量OC，并不影响子宫肌瘤的大小。6、长期服用达英－35对糖代谢有无影响，是否会导致糖耐量降低并使2型糖尿病发生率增加？答：正常女性：高糖钳夹试验证实含醋酸环丙孕酮的OC对胰岛素敏感性没有影响；而含去氧孕烯或孕二烯酮的OC则会降低胰岛素敏感性。但对于OC长期服用对糖代谢的影响尚缺乏研究资料。PCOS患者：达英－35中的孕激素是醋酸环丙孕酮，对糖代谢无影响或者影响较低。7、怀疑PCOS导致闭经的病人，使用达英－35半年后停药，仍然闭经，如何治疗，继续服用达英－35吗？用多长时间？答：对于PCOS患者，闭经是基因和环境因素共同作用结果，应长期治疗。如应用达英－35治疗3－6个周期暂停一段时间后再使用。而且长期治疗的方案可以包括二甲双胍、孕激素定期撤退治疗等。这些方法应根据个体情况进行选择，交替使用，旨在维持月经来潮和低雄激素状态，预防远期并发症。8、如果长期使用达英－35，需要进行哪些检查？长期使用是否需要检查肝功能？答：根据SFDA批准的达英－35的说明书，在应用达英－35前，应该按照禁忌症和警告要求，采集完整的病史和进行全面的体格检查，并且应该定期复查。说明书中未特别提到对肝功能的检查，医生可以根据个体情况做决定。9、达英－35停药后多久可以怀孕？如果停药后立即怀孕是否会对胎儿造成影响？答：近些年，国内外专家已经达成共识，即短效口服避孕药不致畸，停药即可怀孕，对胎儿不会造成不良影响。10、分娩后，PCOS的治疗应该怎样选择？答：调整生活方式；抗高雄：口服达英－35，以3－6个周期为一个疗程，高雄体征严重者可考虑连续使用9个月至1年；胰岛素抵抗：二甲双胍；无明显高雄及胰岛素抵抗：孕激素。11、在PCOS患者的治疗中什么时间促排卵最好？答：如果因为无排卵而造成不育的PCOS患者，如有生育要求，一线的治疗为克罗米芬（CC）联合或不联合HCG3－6隔周期；对于耐CC的患者，应给予达英－35/二甲双胍/来曲唑/地塞米松等进行预治疗。对于肥胖PCOS患者首先应减轻体重。有高雄激素症状者应给予达英－35治疗（一般3－6个周期），而有胰岛素抵抗者则应给予二甲双胍。然后再进行促排卵治疗。对于轻度或无高雄、无胰岛素抵抗的PCOS，可直接给予CC进行促排卵治疗。如果三次用药仍然失败，属于CC抵抗，可考虑二线促排卵药物治疗及IVF-ET。11、对于耐CC的患者用达英－35是否可以增加卵巢对CC的敏感性？用多长时间好？答：用达英－35治疗3－6个周期后，耐CC患者的促排卵敏感性可得到提高。12、用6个月达英－35雄激素没降下来，下一步怎么用？是继续用达英－35还是促排卵？答：需进行鉴别诊断，除外其他疾病（如肾上腺皮质增生或肾上腺皮质肿瘤），根据情况可加用肾上腺皮质激素。患者如有生育要求，应该给予一线或二线促排卵治疗。13、青春期什么时候可以诊断PCOS？PCOS与青春期的暂时无排卵月经紊乱如何鉴别？答：对于青春期的月经稀发或继发闭经的月经模式，或者在月经初潮2年后仍不能建立规律月经，往往不是HPO轴发育成熟的过度阶段，而是PCOS的早期表现，应进行激素检测和有关筛查。PCOS多起病于青春期，所以早期诊断治疗很重要。筛查青春期PCOS方法包括：询问家族史，进行体格检查以寻找高雄激素血症和胰岛素抵抗的体征，排除其他原因引起的高雄激素血症，应用合适的实验室指标界定高雄激素血症和胰岛素抵抗。14、应用达英－35治疗PCOS患者有年龄限制么？答：只要是确诊PCOS就可以对症治疗。但必须除外OC禁忌症，并且在应用OC治疗前应做充分的知情同意。15、青春期PCOS是否需要治疗？服用达英－35对青春期女孩HPO轴功能的建立是否有抑制？答：青春期PCOS早期诊断和治疗对保证成年后的健康和恢复自信是非常重要的，而且需长期治疗。第一线处理为生活方式调整，用药方案主要针对内分泌和代谢异常，既要兼顾临床症状体征的改善，也要定期监控代谢指标。达英－35是治疗青春期抗高雄的首选，它对HPO轴有一定的调节作用，其调整作用发生在用药3－6个月以后。

胎儿侧脑室增宽常见问题与解答1、经产妇，33岁，孕23+6周做四维B超检查，结果：双顶径7.5cm，头围约26.77cm，左/右侧脑室均约0.9cm，小脑横径3.2cm，后颅窝池暗区约0.7cm。腹围约27.03cm，肱骨长约4.3cm，股骨长约4.4cm，胎心率147次/分。最大羊水池深度：7.0cm。胎盘厚度3.7cm，后壁，O级。脐带血流：RI0.65，PI：1.04，S/D 2.87。提示：胎儿双侧侧脑室正常高值；胎儿小脑横径大于孕周；胎儿头围、腹围测值大于正常高值。其他检查无异常。顺产过1胎健康女孩，现在是第二胎。问：什么是脑室增宽？侧脑室多少算是增宽？和常说的脑积水一样吗？侧脑室增宽会导致头围大吗？答：脑室增宽指脑脊液过多的积聚于脑室系统内，致使脑室系统扩张，其中侧脑室增宽最为常见。胎儿侧脑室增宽是指超声测量侧脑室后角宽度≥1 0 mm，和脑积水不一样。脑积水仅用于脑室增宽≥15mm（重度侧脑室增宽）且伴有胎儿脑室内压增高的情况，通常会伴有胎儿头围的异常增大，而一般的轻度侧脑室增宽头围无明显增大。2、经产妇，25岁，末次月经（LMP）：2016-12-30，妊娠32周，在当地医院行超声检查发现胎儿单侧侧脑室增宽约1.1cm，后来在另一家大医院复查超声检查：胎儿左/右侧脑室为1.2/0.8cm。最大羊水池深度：8.0cm。羊水指数：24.3cm。提示：胎儿左侧侧脑室增宽，羊水过多。其他正常。问：为什么会出现胎儿侧脑室增宽？严重吗？羊水过多和侧脑室增宽有没有关系？答：根据你的情况，两次不同医院的B超检查均提示侧脑室增宽，首先可以明确存在胎儿脑室增宽。至于是否严重，不能一概而论，需要具体分析，比如是否合并其它脑部异常和其严重程度、侧脑室增宽的程度、是否对称等等。根据你提供的信息，初步考虑孤立性轻度左侧侧脑室增宽，暂时属于预后较好的范围内，建议定期复查B超，必要时复查MRI（核磁共振），观察胎儿侧脑室宽度和羊水的变化情况。目前认为胎儿轻度侧脑室增宽相关的原因主要有：①染色体异常（如21- 三体综合征等）。②宫内感染，（如弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒以及单纯疱疹病毒、人细小病毒B19等）其导致的胎儿侧脑室增宽占所有侧脑室增宽的1% ～ 5%。③其他可能的相关原因：胎儿神经发育异常；局部占位压迫等。另外，随着妊娠后期正常胎儿的头围及双顶径增大，部分胎儿也可表现出轻度侧脑室增宽，此为生理性增宽，对生长发育无不良影响，一般出生后可恢复正常。而重度侧脑室增宽多继发于颅内结构的严重畸形，如 Arnold-Chiari 畸形、Dandy-Walker 综合征等，与脑脊液循环障碍有关，预后不良。羊水过多和侧脑室增宽没有必然的关系，羊水的多少是会动态变化的，但羊水过多需要进行产前诊断排除染色体异常的疾病。建议到当地产前诊断中心就诊。3、经产妇，30岁，顺产1次，现是第二胎，怀孕23周时做四维彩超，左右侧脑室宽度约11/8mm，结果显示胎儿左侧侧脑室增宽，其他检查未见异常。有糖尿病家族史，母亲为2型糖尿病患者，孕前测随机血糖偏高，怀孕后，一直注意饮食和运动，现在血糖在正常范围内。生活中接触猫和狗和胎儿侧脑室增宽有相关性吗？问：孕前测随机血糖偏高，胎儿侧脑室增宽是否和血糖高有关系？答：胎儿侧脑室增宽和血糖高无必然的关系。但研究表明，妊娠期糖尿病孕妇胎儿畸形的发生率高于非糖尿病孕妇，严重畸形发生率是正常妊娠的7-10倍，与受孕后最初数周高血糖水平密切相关，以心血管畸形和神经系统畸形最常见。如果孕期血糖高或孕前确诊为糖尿病患者，在妊娠期应该继续监测和控制血糖并加强对胎儿畸形的筛查。另外，据文献报道，糖尿病母亲的婴儿在新生儿期后仍有不同程度的脑发育欠佳，表现为侧脑室增宽、脑纵裂或脑外间隙增宽等，因此不能完全排除血糖对胎儿侧脑室增宽的影响，应当引起重视，建议妊娠24-28周时行OGTT（糖耐量）检查，平时监测空腹及餐后2小时血糖，注意饮食均衡，适当运动，可到营养科就诊咨询和寻求饮食指导。问：平时经常接触猫和狗，对胎儿侧脑室增宽有没有关系？答：宫内感染是导致胎儿侧脑室增宽的原因之一，常见的病原体包括弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒以及单纯疱疹病毒、人细小病毒B19等，发生率报道不一，比如巨细胞病毒感染导致胎儿侧脑室轻度增宽的发生率为0～5％。在大多数病例，轻度侧脑室增宽不是巨细胞病毒感染的唯一超声表现，但是侧脑室增宽却是宫内感染巨细胞病毒的最常见表现。孕期孕妇如果经常有猫和接触史，可增加弓形虫、病毒等的宫内感染的几率。研究表明，轻度侧脑室增宽胎儿中，1％～5％伴有宫内感染，重度侧脑室增宽胎儿的宫内感染率为10％～20％，甚至达46.7％。可见，两者之间存在一定的关系。建议孕妇尽量避免接触猫狗等宠物，以免增加宫内感染几率。4、初产妇，28岁，第一次怀孕，妊娠24周时做彩超检查发现胎儿双侧侧脑室增宽，均为0.95cm，这种情况有多严重？常见吗？答：胎儿侧脑室增宽是产前超声检查最常见的中枢神经系统异常表现。发生率约为0.3‰-2‰。侧脑室后角宽度在中孕期相对恒定，正常值为(7.6±0.6)mm。将10.0 mm(平均值+4SD)作为正常侧脑室宽度的上限，并将侧脑室宽度10～15 mm称为轻度侧脑室增宽，侧脑室宽度≥15mm称为重度侧脑室增宽，或通常说的脑积水。也有些学者将侧脑室宽度在10～12 mm之间定义为轻度增宽，12～15mm为中度增宽。随访研究表明，侧脑室宽度在10-12mm大部分预后良好，12mm及以上者预后相对较差，部分患者可出现神经系统发育异常表现，比如智力落后等，需要动态复查及追踪随访。目前根据B超结果，胎儿侧脑室宽度0.9mm属于正常高值，可2-3周动态复查B超或必要时MRI检查，若多次复查B超侧脑室宽度无明显进展（维持不变）或缩小，同时已排除染色体或基因异常以及其他合并异常如颅内严重结构异常，预后一般是良好的，生后定期复查即可。5、经产妇，30岁，第一胎孕5个月左右超声检查发现胎儿单侧重度侧脑室增宽，说是脑积水，最终引产了。现在又怀孕了，已经怀孕1个月，担心这次宝宝是否也会有侧脑室增宽，想早点做检查，早点知道宝宝有没有问题。问：最早什么时候可以检查发现胎儿侧脑室增宽？应该做哪些检查？答：胎儿侧脑室增宽一般在16周后可被超声检查发现。因为16孕周后胎儿神经系统结构基本发育完成，而完整的脑室系统也已形成，大体的解剖结构基本稳定，此时可以应用超声检查对胎儿的神经系统进行检查，所以常常在16周后超声可发现侧脑室增宽。但具体的检出时间统计结果报道不一，孕16-40周均有报道，甚至出生后的随访检查也可发现，部分小孩在出生前超声检查未能发现侧脑室增宽，在出生后行MRI检查可发现侧脑室增宽。一般通过超声检查可发现，必要时可行胎儿核磁共振检查（MRI）检查。建议定期产检，可到高危产科或产前诊断中心就诊。本文系常清贤医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

一、什么是染色体？染色体是生物遗传物质——是染色质的特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂中期，染色质在细胞分裂中期形成的特殊形态称为染色体。染色体是生物细胞遗传学的主要研究对象。不同的物种染色体的数目是不相同的，人染色体是46条，大猩猩染色体是48条，鸡染色体是70条。一般情况下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的，染色体是种的标志，同一物种染色体数目相同，但其中一对染色体(我们称之为“性染色体”)决定生物体的性别，即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。人染色体是46条，23对，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为‘性染色体’，其它22对称之为‘常染色体”。核型分析主要研究染色体的数目与形态，所以人类染色体核型分析报告主要内容是报告研究对象的染色体数目与形态是否正常(包括性染色体)．二、报告解读案例一：染色体核型46，XX解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致)，性染色体是XX(与正常女性染色体一致)，并且未见到异常染色体形态结构。案例二：染色体核型46，XY解读：这是—例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。该染色体核型的染色体数日是46(与正常人数目一致)，性染色体是XY(与正常男性染色体一致)．并且未见到异常染色体形态结构。案例三：染色体核型为45，X解读：该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条)，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。这是典型先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。案例四：染色体核型为47，XXX解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了—条)，性染色体是XXX(比正常女性多了—条X染色体)。这是XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，有生育能力或不育，智力发育迟缓甚至精神异常。案例五：染色体核型为47，XXY解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了一条，性染色体是XXY(比正常男性多了一条x染色体)。这是47，XXY综合征，又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。患者表型男性，一般青春期后才出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高人，四肢细长。青春期后阴茎小，睾丸不发育掣丸组织活检可见曲细精管萎缩，呈玻璃样变性，排列不规则，有大量间质细胞和支持细胞。无精子、无胡须、不育、男性乳房发育，阴毛呈女性分布或稀少。案例六：染色体核型为46，XY，t（12；13)(p13；q21)解读：该染色体核型的染色体数日是46，性染色体是XY。t表示易位，p表示短臂而p13表示短臂1区3号带，q表示长臂而q21表示长臂2区1号带。t（12；13)(p13；q21)表示12号染色体和13号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在12号染色体短臂1区3号带和13号染色体短臂2区1号带。案例七：染色体核型为46，XX，t（1；8)(q25；p21)解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XX。t(translocation)表示易位，q表示长臂而q25表示长臂2区5号带，p表示短臂而p21表示短臂2区1号带。t(1：8)(q25；p21)表示1号染色体和8号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在1号染色体长臂2区5号带和8号染色体短臂2区l号案例八：染色体核型为46，X，i（Xq)解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)，但增加了一条(结构异常的)染色体i(xq)。i（iSOChroaosoae)等臂染色体，i(Xq)表示X长臂等臂。患者表型近似45，X特纳综合征，但症状较轻。身材矮小，第二性征不发育，闭经，肘外翻等。案例九：染色体核型为46，X，i（Xp)解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是K(比正常女性丢失了一条x染色体)，但增加了一条(结构异常的)染色体i（Xp)。i(Xp)表示x短臂等臂。患者表犁近似45，X特纳综合征．第二性征发育不良，但身材不矮。案例十：染色体核型为46，XY，inv(9）（p11：q13)解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。Inv（inversion)表示倒位，inv（9）（p11；q13)表示9号染色体的结构发生了(臂间)倒位，发生结构倒位的部位是9号染色体的短臀1区1号带和9号染色体的长臂1区3号带。倒位可能不发生遗传物质丢失，但中间片段的位置顺序颠倒了。一般认为，臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段越长，则该片段内配对交换的机会越多，而非倒位片段比较短，重复或缺失比较少，因而对子代生存的危害不会太大：相反，倒位片段越短，则该片段内配对交换的机会教少，而非倒位片段比较长，重复或缺失比较多，因而对子代生存的危害较大，可能会导致胚胎死亡。但亦有人认为9号染色体的臂间倒位可能是一种多态现象。案例十一：染色体核型为46，XY，9qh+解读：该染色体核型的染色体数日是46，性染色体是XY。q表示长臂、h表示副缢痕，qh+表示9号染色体的长臂副缢痕增长。三、什么是染色体多态现象？用Q带、G带C带显带技术的研究发现，所有个体的染色体显带核型均有微小变化，这种现象称带型多态性。对染色体的多态现象存在争议，有人提出染色体微小变异影响性腺发育，四种染色体微小变异者：1、性染色体Y长臂增长；2、S+，即13、14、15、21、22号染色体随体增加；3、Inv(9)，即9号染色体臂间倒位；4、1，9，16号次缢痕增加。它们的临床症状与染色体平衡易位者的临床症状惊人相似。有性生殖细胞中分子水平配子之间微小的不等交换同样可以对后代产生遗传效应和相应的临床特征，诸如性腺发育异常或生殖器发育异常，出现无精症、原发性闭经、尿道下裂进而性畸形。在染色体检测中出现以上现象者，一定要作产前诊断，以防止遗传病的发生。四、什么是染色体平衡易位?染色体平衡易位携带者的临床意义某个体两条或两条以上染色体发生断裂，断片发生相互交换(易位)，但这种易位一般没有遗传物质丢失或者丢失不多而未引起足够变化以使个体表型(身体外表)改变，临床上称这种染色体易位为平衡易位。具有染色体平衡易位结构异常的个体称为染色体平衡易位携带者，个体表型正常，但可将结构异常的染色体往子代传递，而引起胎儿流产、死亡，新生儿死亡或生出畸形儿等。人群中，染色体平衡易位携带者的发生率约为1／200——1／400。五、什么是染色体的罗伯逊易位?D组(13、14、15号染色体)和G组(2l、21号染色体)近端着丝粒染色体间通过着丝粒融合而成的易位，称之为罗伯逊易位。这种易位保留了两条染色体的整个X臂，只缺少两个短臂，由于D组(13、14、15号染色体)和C组(21、22号染色体)染色体短臂小，含基因少，所以这种易位携带者一般表型正常或无严重先天畸形，智力发育正常，但其子代中可形成单体或三体，引起自然流产或出生畸形儿及智力低下儿。六、妻子早孕流产、死胎或出生畸形儿为什么夫妻双方都应做染色体检查?妻子早孕流产、死胎或出生畸形儿，夫妻双方都必须做染色体检查，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或出牛畸形儿，所以不孕不育夫妻染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。七、为什么早孕流产患者临床检测结果色体异常的检出率明显低于报导？这是因为报道染色体异常占早孕流产胚胎的50％的实验方法采用的是早孕流产胚胎的绒毛进行染色体检测，研究表明早孕流产50％是染色体异常导致流产，它说明胚胎流产与胚胎的染色体异常密切相关。但是胚胎的染色体异常仅部分足因父母的染色体异常而传递给子代胚胎，不少是胚胎自身出现突变而引起染色体异常。所以胚胎绒毛染色体检测绒毛的染色体异常率高{50％)，而父母外周血染色体检测发现(父母)染色体异常率要低。八、染色体平衡易位携带者和罗伯逊易位患者出生正常胎儿概率?父母足染色体平衡易位携带者可以生育正常胎儿，理论出生正常胎的概率是1／4，出生染色体平衡易位携带者的概率是1／4，出生死胎或流产的概率是2／4。而罗伯逊易位理论出生正常胎的概率是1／6，出生染色体平衡易位携带者的概率是1／6，出生死胎或流产的概率是4／6。九、有人认为外表正常，精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不必做染色体检查?这种观点并不正确，这是因为染色体异常或变异的类型复杂、程度不一，临床情况相当复杂，如果外表正常，精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不做染色体检查，那么某些嵌合型染色体异常患者或微小变异的染色体病患者可能被漏诊。我们实验室发现的一例男性患者表型(外表)正常，智力发育正常，精液分析表现为少精，精子密度73万／毫升，精子活率64％，a级精于1.3％、b级精于10.6％、c级精于13.3％、d级精子74．8％，染色体核型：46，XY／47，XY，+18。十、有人认为继发不孕不育患者不必做染色体检查?这种认识是片面的，因为染色体平衡易位携带者和部分嵌合型染色体异常有一定生育能力，这些病人也会以继发不孕不育的情况就诊。十一、什么是嵌合型染色体异常?案例一：如某个体的染色体核型是46，XX／45，X嵌合型，该女性个体即有46，XX的细胞株，同时亦存在45，X的细胞株。若该个体含46，XX细胞株的比例高，患者的表型接近正常，生殖器官的发育情况亦比较好，身高接近正常，智力正常或接近正常；反之，患者含45，x细胞株的比例高，那么患者的表型接近先天性卵巢发育不全综合征，生殖器官的发育情况亦比较差，个子矮，智力发育差。案例二：如某个体的染色体核型是46，XX／46，XY嵌合型。该个体是真两性畸形，患者一侧有睾丸，一侧有卵巢，或一侧是睾丸，另一侧是卵巢睾，也可两侧都有卵巢睾。一般输精管输卵管均可发育。根据两型细胞(即46，XX细胞株和46，XY细胞株)的比例，外阴可有不同分化，但是，若为阴道可有阴蒂肥大，阴唇皮下有时有包块，阴毛呈女性分布；若有阴茎可有尿道下裂。患者外观男性或女性，无须，无喉结，乳房发育，有月经或原发闭经。十二、染色体异常者肯定不会生育严重的染色体病患者(如47，XXY．性反转综合征等)一般无生育能力，但少部分有一定生育能力。如47，XXX染色体平衡易位携带者；某些嵌合型染色体变异或异常的患者就有一定生育能力。十三、什么是产前诊断?产前诊断是指先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断。它不同于一般的产前检查，是利用新的科技手段对胎儿进行的特异性检查，以便在早孕期或中孕期后对异常儿做出诊断，及时治疗或处理。常用的产前诊断方法有以下几种：早孕期：1、绒毛细胞检查胎儿有无染色体病。2、弓形虫、巨细胞病毒及风疹单纯疤疹病毒感染的检测，看有无初次感染，因为早孕期感染易致胎儿畸形。早孕以后：1、羊膜腔穿刺羊水细胞检查染色体。2、B型超声波检查胎儿发育人小或有无体表及内脏畸形。3、孕母血清甲种胎儿球蛋白含量的测定，因为甲种胎儿球蛋白含量过高过低常与胎儿发育异常有关。4、胎儿镜可以直视观察胎儿有无异常，还可取活检及胎儿脐血检查等。5、X光拍片造影等。以直接观察胎儿骨骼或造影观察如有无梗阻等情况。当有各种可疑时，可以有针对性地选择各种产前诊断的方法。如怀疑胎儿有体表或内脏畸形时，可以做B犁超声波等检查；怀疑有染色体异常时，可以取绒毛或抽羊水做细胞染色体检查等。十四、染色体检测的实验方法和种类染色体检测由于检测的目的和检测标本的不同，大致可分为外周血染色体核型分析、新生儿脐带血染色体核型分析、羊水染色体核型分析、绒毛染色体核型分析、骨髓血染色体核型分析、胸腹水染色体核型分析。外周血染色体核型分析日前应用普及最广，主要用于不孕不育研究、优生和染色体畸形综合征的筛查。新生儿脐带血染色体核型分析，主要用于新生儿缺陷等检查。羊水染色体核型分析，主要用于产前诊断。绒毛染色体核型分析，主要用于产前诊断和早孕流产原因检测。骨髓血染色体核型分析，主要用于白血病研究。胸腹水染色体核型分析，主要用于不明原因胸腹腔积液或肿瘤研究。文章来源：郑大一附院遗传与产前诊断中心

【摘要】女性产后出现的周身疼痛、怕凉、怕风的症状，与坐月子期间碰凉水、吹风等无关，而与多种因素所导致的产后抑郁/焦虑的形成有关，其中以周身疼痛为主要表现的可符合纤维肌痛综合征的诊断，抗抑郁治疗疗效明显。常有一些女性在产后出现周身疼痛，包括关节、肌肉等，而且遇凉、遇风之后疼痛加重，并常有风往关节或骨头里面钻的感觉，因此特别怕凉、怕风。传统观念认为是产妇坐月子期间遇风寒潮湿（通俗称为“受风”）导致，称“产后风湿”或“月子病”。然而，在现代医学中并无此诊断名词。“产后风湿”难道真是“受风”导致的吗？下面介绍一个病例以供参考。病例简介：女性27岁，产后怕风、遇凉关节、肢体痛半年。患者产后1个月出现遇凉或吹风时关节及肢体疼痛，同时有凉风向骨关节里钻的感觉，间断出现肢体麻木感、膝关节周围烧灼感、胸骨周围疼痛，间断头痛、头晕，常有失眠、心悸、胸闷、阵发出汗。多项风湿化验均为正常。患者产后由婆婆照顾，因生活习惯的不同，患者对婆婆很多方面都不满意，又不好多说，只好憋在心里，时间长了，心里很是郁闷，常常独自哭泣、整夜不眠。出现了风湿症状后，一直认为是坐月子期间碰凉水导致，担心病情恶化，一直比较焦虑、烦躁。来诊后考虑其诸多症状为抑郁/焦虑的躯体表现，经医学心理科会诊给予抗抑郁药物治疗，症状逐渐好转，1个月后症状完全消失。妇女分娩（或流产、妇科手术）之后坐月子是我国传统的生活习惯，目的是避免产妇在产后受累、受凉，以利于尽快恢复身体状态。一些产妇的确在产后出现了特别怕凉、怕风、遇凉关节及周身疼痛不适的情况，这种情况在古代中医理论中称为“产后痹”，现又被称为“产后风湿”或“月子病”，而在现代医学中并无此诊断名词。笔者作为工作多年的西医风湿专业医生，临床所见“产后风湿”病例几乎都伴有抑郁/焦虑的因素，其中以周身疼痛表现为主的患者很多符合纤维肌痛综合征的诊断，抗抑郁治疗疗效明显。现代医学的流行病学研究也证实了女性产后各种疼痛症状的发生与产褥期遵守关门窗、不碰凉水等传统行为无关，而与患者的心理因素有关[1]。这些心理因素包括哺育婴儿负担过重、产后生活方式变化过大、产后神经和内分泌系统变化等给产妇心理所造成的抑郁/焦虑，而对某些患者来讲，其产后怕吹风、碰凉水而偏又不小心有过相关经历往往成为其抑郁/焦虑情绪形成的唯一心理诱因。日本、韩国等亚洲人体质与国人相差不大，但都没有产后不吹凉风、不碰凉水的习惯及患“产后风湿”的担忧，更不必说欧美等国，那些认为“中国人骨缝偏大容易风寒入侵”的说法毫无科学依据。因此，女性产后应摒弃传统坐月子方式，提倡科学的坐月子，即产褥期注意休息、个人卫生和适当补充营养，坐月子期间凉水洗手洗脸、窗户适当打开让空气流通等都不会导致“风湿”。参考文献：1.周穗赞,王晓莉,王燕,等.河北省某村妇女产褥期传统行为及相关疼痛性疾病研究.中国妇幼保健, 2006,21(19): 2708-2710.本文系梁东风医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

孕产妇这一特定人群的心理健康，已被越来越多的人所关注。母亲的健康直接影响到孩子的身心健康及家庭的和睦。产后抑郁主要是指产后一年内发作的抑郁。发生的高峰期是在产后6周至产后3个月之内，此后发生率越来越低。国内外报导的产后抑郁发病率差异很大，高者达54%，主要与各国的文化背景、经济状况、社会地位及诊断标准不同有关。在发展中国家产后抑郁的发生率更高。那么产后出现情绪不好，忧伤，哭泣、烦躁，是不是就一定是产后抑郁呢，肯定不能这样一概而论。那让我们先来了解一下产后心境不良。产后心境不良比产后抑郁更多见，程度轻，持续 时间短。发病率为40-80%。一般出现在产后第3天，症状持续1周左右渐渐平复。产后体内雌激素、孕激素、肾上腺皮质激素水平的急剧下降就发生在这一时期，激素水平的变化对人的情绪是会产生影响的。此时新妈妈们经历分娩的紧张、痛苦、恐惧后常会感到身心疲惫，不自觉地会出现抑郁、焦虑、易激惹、流泪、食欲减退、头痛、失眠等现象，其中还有40%的产妇没有能在感情上及时进入妈妈的角色，对新生儿没有产生自己认为理所当然的爱的感情而感到困惑、苦恼；还有的产妇会为新生儿有缺陷、性别不合家人和自己的心愿而自责。这种不愉快情绪往往容易被家人忽略。如果新妈妈的上述不良情绪持续2周以上，情绪低落，消沉沮丧，精力、体力不支，疲惫而无力照顾婴儿，哭泣，忧伤，极度焦虑，后悔自责，强的无助感、孤独感，甚至觉生活毫无意义。这种情况下我们就要考虑妈妈是否得了产后抑郁。现在大多数新妈妈都是80后甚至90后，都是独生女一代，比起上一代人可能确实多了些娇气，出现产后情绪不好，很有可能会被误认为是太娇气了，心理不成熟，别人都能行 为什么就你不行而受到责怪。家人会开导说“要坚强，要有毅力克服困难，你就是思想病等等！”这里要说明一点，产后抑郁跟抑郁症一样，不是思想病，靠自己克服是行不通的。患抑郁症的妈妈往往表现为对孩子的健康过分关注，或者自认为对孩子照顾不周或母乳不足而责怪自己，甚至个别产妇产生消极的念头。有些患产后抑郁症的妈妈， 虽然能强迫自己克尽职守地照顾宝宝的生活，如喂奶、换尿布，但始终感觉自己对孩子爱不起来，似乎丧失了爱的能力，麻木，没有热情，似乎只剩下身体这一空壳支撑着自己，内心空洞。 有的对孩子有负面感受。此时，妈妈会产生很强的挫败感、负罪感。产后抑郁的原因。其实具体病因并不十分清楚。生物学因素主要与产后体内激素水平急剧下降有关。那么 什么样的人更易患产后抑郁呢？这里要特别 强调的是，既往有抑郁史（特别是当伴有产科并发症时，如流产、早产，胎儿异常发育的，有出生缺陷的，母亲有妊娠并发症的）的，最近会诊的两个产后抑郁患者都是伴有产科并发症。产妇的母亲有产后抑郁史的， 产妇在怀孕期间出现抑郁者50%会将抑郁带到产后。心理社会因素对发病也有很大影响。1、意外怀孕，孕前没有做好充分的心理准备，有了宝宝后生活发生很大变化，担心自己的发展计划、理想等都将受限，心理落差很大。2、被迫怀孕。耐不住自身年龄及双方老人的催促等原因而怀孕生子。3、分娩过程本身也是对新妈妈身心的考验。心理素质脆弱的母亲对分娩的恐惧。4、育儿经验不足。新妈妈角色的突然转变，没有育儿经验，身体虚弱，又要对新生儿进行呵护和照顾，繁琐的喂奶、换尿布等的辛苦，再加上孩子的哭闹影响睡眠，困倦，疲劳等加重了新妈妈的紧张、焦虑、烦躁；5、对孩子性别及身体缺陷的不满意。来自家庭的压力，想要男孩结果生了女孩，孩子的出生缺陷等，导致夫妻关系不和，家庭关系不融洽，缺少家人的关爱和支持，使本来就已脆弱的妈妈更加雪上加霜，导致抑郁的出现甚至家庭悲剧的发生。6、育儿观念及生活习惯的冲突。小宝宝出生了，我们中国人的习惯是婆婆或妈妈帮忙照顾产妇及宝宝的生活，不可避免发生育儿观念的冲突，特别是在老人强势的情况下，产妇更多的是压抑自己，如果还得不到丈夫的支持，产妇很容易出现不良情绪，以致发展为抑郁。治疗早发现早治疗。产后抑郁症是一定要治疗的。绝大多数情况下治疗效果都很好。治疗方法是药物治疗，同时心理治疗及家庭支持。药物治疗是以SSRIｓ类抗抑郁药为主，服药期间建议停乳。治疗期间，必要时母婴分开，特别是晚上，家人多多给予支持、理解、帮助。

苏州大学附属第二医院妇产科张弘：这种治疗就是模拟正常的月经。月经不调多半是由于这个周期没有排卵，黄体酮就是孕酮，因为没有排卵就不会有孕酮分泌，所以子宫内膜不会有相应改变，正常月经也是激素撤退性出血，补黄体酮相当于弥补你自身的不足，使用外源性的孕酮，与自然周期一致，让子宫内膜有分泌改变，等停药，失去激素支持，就形成月经。与生理的反应一样，没有副作用，但只是一次有效。更详细的知识请参看文章区中有关月经生理的部分

一般来说，正常协调的性生活是不会引起女方阴道出血的。同房后阴道出血往往提示存在某种病理情况。同房后阴道出血的常见原因有以下几种：外生殖道损伤1. 处女膜损伤。最常见的是首次同房时处女膜破裂。这种出血一般发生在性交时。当时可有疼痛，同时有出血，出血量通常不多。如果损伤不重，很快出血自止。但是，有时处女膜破裂恰巧损伤到该部位的血管时，出血就比较多，需要压迫止血（如应用干净棉球或者纱布、干净毛巾等），甚至到医院就诊。2. 阴道裂伤。性交时或性交结束就发现阴道出血而且出血量多，不易自止，长时间渗血。阴道裂伤多发生在非自愿的性交或十分粗暴的性交方式时。阴道裂伤也见于阴道畸形，如阴道纵隔、横隔、双阴道、阴道狭窄。曾经做过阴道整形、处女膜修复、阴道内肿物切除手术及子宫切除手术之后，阴道伤口愈合不良时，性交也容易造成损伤。性交姿势、位置不当也可导致阴道损伤出血。出血的多少与受伤的部位及程度有关。曾有某女，遭到强奸后，发生严重的阴道后壁至阴道穹窿裂伤，出血多，6小时后才到医院就诊，就诊时已出现面色苍白、脉搏细速、血压下降等失血性休克表现。生殖道炎症生殖道的炎症，例如子宫颈炎、阴道炎、子宫内膜炎和盆腔炎等，也是引起性交后阴道出血的较常见原因。1. 阴道炎。常见的阴道炎有霉菌性阴道炎、滴虫性阴道炎、老年性阴道炎，阴道炎通常有外阴瘙痒及白带增多的症状，往往有阴道粘膜水肿、充血或破溃。这时性交，阴道受到刺激会有血性分泌物流出，同时阴道有灼热感。因此阴道炎期间不应同房。2. 宫颈炎。生育年龄妇女患有慢性宫颈炎如宫颈糜烂和宫颈息肉还是比较常见的，轻微的宫颈糜烂不致发生性交后出血。如果发生性交后出血，则应想到可能有严重的宫颈糜烂或较大较多的宫颈息肉，或者有癌变的可能，应尽快就诊检查。急性宫颈炎时往往也可出现同房后出血，也应到医院及时就诊检查。3. 子宫内膜炎及盆腔炎症等疾病。往往伴有腹痛、腰痛及白带多等表现，需要到医院就诊检查，并接受正规治疗，抗炎治疗往往有效。恶性肿瘤子宫颈癌是引起性交后出血的常见原因之一。大多数的宫颈癌患者早期并无任何不适症状，而性交后出血可能是早期宫颈癌的唯一症状。罕见的阴道癌，也会出现同房后出血因此，女性朋友如果发现自己有性交后阴道出血或排出血性分泌物，应警惕，尽快到医院就诊检查，排除是否患有宫颈癌等妇科恶性肿瘤。其他此外，粘膜下子宫肌瘤，子宫内放置节育环后节育环下移脱位，月经来潮时、人工流产后及产褥期过早开始性生活，容易造成感染，也是发生性交后出血的原因。综上所述，发生同房后阴道出血，不要惊慌，尽快到医院就诊，查明出血原因，排除宫颈癌等恶性肿瘤，及时治疗。

人工流产是避孕失败后一种迫不得已的补救措施。一般来讲，偶尔作一二次人工流产对妇女的身体健康并没有什么不良影响，特别是早期妊娠，经负压吸引流产后可以很快恢复健康。人工流产虽然是一种小手术，但不是在直视下进行，吸宫和刮宫等操作只能凭手的感觉来体会，有时因操作不慎会发生一些并发症或后遗症，如吸宫不全、子宫出血、子宫发炎、子宫穿孔、子宫内膜异位症、不孕症等。所以，人工流产不宜多做，否则对健康会产生不利影响。 常言说：“十月怀胎，一朝分娩”，“瓜熟蒂落”。正常分娩是胎儿足月后，因母体内激素的改变，引起子宫收缩，分娩胎儿、胎盘。这是人体的自然现象，机体对此有充分的适应与准备时间。而人流则是在怀孕12周内，人为地使用手术器械将胚胎组织和胎儿从子宫腔吸取出来，以终止妊娠。有人称人流是坐一次“小月子”。由于人流是人为地中断正常妊娠，机体没有一个缓慢渐进的适应过程，所以对人体健康是有一定影响的。 怀孕妇女在人流时，精神的高度紧张以及吸管吸引宫腔造成的剧痛，使得交感神经兴奋性增强，肾上腺素分泌增多，机体的代谢率增高，能量消耗增大。同时，人流时，母体子宫内膜不可避免地受到损伤，术后若不注意加强自我保健，则可导致阴道流血时间延长、腰酸腹痛、月经紊乱、闭经等。因此，切实做好人流后的自我保健，对于促使身体和生殖器官顺利地恢复健康至关重要。 一、注意休息，加强营养。人流后应卧床休息2~3天，以后可下床活动，逐渐增加活动时间。在人流后半月内不要从事重体力劳动，避免接触冷水。人流后子宫需要一个月左右复原。因此要注意增加营养，摄入足量的蛋白质，增强机体对疾病的抵抗力，促进受伤器官的早日修复。人流后，应多吃些鱼类、肉类、蛋类、豆类制品蛋白质丰富的食品和富含维生素的新鲜蔬菜，以加快身体的康复。 二、保持外阴清洁卫生，禁止同房。人流后子宫口还没有闭合，子宫内膜也有一个修复的过程，在这段时间内，要特别注意保持外阴部的清洁卫生，术后半月内不要盆浴，以免不洁水进入阴道，导致细菌侵袭，引起感染。人流后一月内切忌同房。 三、观察出血情况，严防病情加重。人流后阴道流血超过一周以上，以及伴有下腹痛、发热、白带混浊有臭味等症状，就应及时到医院复查诊治。 四、注意避孕，以免再孕。人流后卵巢和子宫功能渐恢复，卵巢按期排卵。如果不坚持做好避孕，很快又会怀孕。有的妇女做人流的当月便又怀孕了，这对身体影响更大。因此，应选择可靠的避孕措施，人流只能作为避孕失败后不得已而采取的一种补救手术，切莫把人流当作避孕节育的措施，以保障妇女心身健康。

“宫颈糜烂”是体检报告中最常提到的词汇。由于受到某些不正规医疗宣传的影响，许多女性在得知自己有宫颈糜烂后过于紧张，急于治疗，给自己的日常工作生活带来不必要的影响。 实际上，“宫颈糜烂”是已婚育龄女性的宫颈柱状上皮在女性雌激素作用下外翻而呈现出鲜嫩红润、细颗粒状的外观，这是一种正常生理性改变。就像一朵花，她还在花骨朵儿的时候是粉白光滑的；但是怒放成一朵成熟鲜花的时候，外翻的花瓣就会变得鲜艳欲滴且表面也有细颗粒凸起。 鉴于“宫颈糜烂”其实就是一种正常生理表现，如果宫颈刮片或TCT检查结果正常，就无需治疗，除非有明显的临床症状（如：阴道分泌物过多、有明显异味等），则可在医生指导下选择性的接受阴道栓剂药物治疗或冷冻、激光等物理治疗。 宫颈癌筛查有必要吗？需要每年都做吗？ 从宫颈癌前病变到发展为宫颈癌的过程是循序渐进的，通常要经历5~10年的时间，对已有性生活的女性进行宫颈癌筛查能早期发现癌前病变，通过简单治疗和定期随访就完全可以痊愈，预防癌症发生。 那么，是不是已婚女性每年体检时都要接受宫颈筛查呢？并非如此，最新的宫颈癌筛查指南建议： 1、21－29岁：每3年子宫颈刮片细胞学检查（如：TCT）。如有异常，则根据情况接受相应治疗。 2、30－65岁：每5年子宫颈刮片细胞学检查和人乳头状瘤病毒（HPV-DNA）联合筛查，如果选择单一筛查则间隔时间为3年。如有异常，则根据情况接受相应治疗。 3、65岁以后：如以往检查都正常，停止上述筛查；如有癌前病变，从发现病变开始继续20年。 注意哦，即使接受过HPV疫苗，也一样要定期接受宫颈癌筛查！ 本文系刘瑛医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。